SMA hastası çocukların tek çare olarak Zolgensma tedavisi olduğu söylenirken şimdiye kadarki tedavi süreçlerinde %98 oranında iyileşme olduğu görüldü.
SMA hastalığında 1 günün bile çok önemli olduğu gecikmenin ve ihmale yer bırakılmaması gerekmektedir.
SMA ( Spinal müsküler atrofi ) hastalığı nedir ?
Spinal müsküler atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır. Otozomal resesif nöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA'nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise 10.000 kişide birdir.
50 kişiden biri ise SMA hastalığının taşıyıcısıdır. Taşıyıcı olmanın kişinin sağlığına bilinen herhangi bir etkisi yoktur. Kişi, sadece çocuğun çocuğu SMA'dan etkileniyorsa veya SMN1 geninin dizilenmesi durumunda taşıyıcılık durumunu öğrenebilir.
SMA taşıyıcısı ebeveynlerden meydana gelecek her bir gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25'tir.
Başlıca belirtileri kas güçsüzlüğü ve atrofisi (bir kasın tek tek hücre ve liflerinin çapında, büyüklüğünde azalma) olan SMA'nın sorumlu geni aynı olmakla birlikte 5 tipi vardır: SMA0, SMA1, SMA2 ve SMA3 ve erişkin yaşta başlayan çok nadir bir form olan SMA4.
Kaynak : wikipedia.org/wiki/Spinal_m%C3%BCsk%C3%BCler_atrofi
